Определение гена эпилепсии в Финляндии

Здесь вы можете обратится за первичной консультацией терапевта
Ответить
Ksana
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 07 ноя 2010, 12:29

Определение гена эпилепсии в Финляндии

Сообщение Ksana »

На породном форуме кане корсо сейчас обсуждается возможность пересылки проб крови собак (больных и здоровых) для пересылки в Финляндию для определения в крови генов эпилепсии собак. Я скопирую сюда самый информативный пост из этого обсуждения, если будет интересно почитать все обсуждение, придется зарегистрироваться на этот форум, потому как иначе там читать нельзя, а скопировать сюда две темы активного обсуждения просто невозможно.
Собственно вот ссылки на эти темы
http://www.sibcorso.com/phorum/index.ph … 350.0.html
http://www.sibcorso.com/phorum/index.ph … 392.0.html

ЭПИЛЕПСИЯ.

Малоисследованное заболевание у собак. О причинах возникновения почти ничего не известно. Диагностики, дававшей бы 100% результат - не существует. Как наследуется эпилепсия до сих пор не ясно, статистики никакой не ведётся...
Так думает большинство владельцев собак. И как же они ЗАБЛУЖДАЮТСЯ...

Установлено, что за возникновение у собак эпилепсии- отвечает особый ген. Исследования эпилепсии проводились в 2006-2008 году, на собаках породы Лаготто-романьоло (Lagotto Romagnolo) - породе, известной в Италии с 16 века и выведенной специально для подноса водоплавающей дичи охотнику. Так же были исследованы образцы крови австралийских овчарок.


Профессором Х.Лохи был сделан вывод, что у одной группы щенков приступы эпилепсии наблюдались в возрасте 5-9 недель. У них же эпи-приступы в течение последующей жизни НЕ наблюдались. У других болезнь проявлялась в возрасте около года. Тесты показали, что симптомы эпилепсии, появившиеся в возрасте 1 года- однозначно указывали на то, что собака больна.
Болезнь наследовалась рецессивно, то есть генетический дефект был унаследован щенком от обоих родителей. Причём, из разведения Х.Лохи рекомендует в первую очередь выводить собак-носителей ГОМОЗИГОТНОГО гена.

В Хельсинкском институте генетики находится банк ДНК, который содержит около 20 000 образцов из 240 различных пород собак, и постоянно пополняется.
По этой ссылке (внизу страницы) можно посмотреть, образцы каких пород собак и в каком количестве имеются в банке ДНК на сегодняшний день ( скачать PDF-файл).

http://www.koirangeenit.fi/koirien_dna-pankki.html

В этом списке, последнее обновление которого датировано СЕНТЯБРЁМ 2010 года, есть 6 собак породы КАНЕ КОРСО, сдавших кровь на наследственные заболевания в банк ДНК.


Учёные призывают ВСЕХ владельцев собак и заводчиков посылать образцы крови для дальнейших исследований. Вся информация строго конфиденциальна и может быть опубликована ТОЛЬКО с согласия владельца собаки.

ЗДЕСЬ- адреса и официальные сайты ветклиник, сотрудничающих с Хельсинкским Университетом и группой профессора Лохи:
http://www.koirangeenit.fi/elainlaakariasemat.html

Телефон профессора Х.Лохи +358 9 191 2508 5

ЗДЕСЬ находится подробная инструкция по отправке образцов крови. - http://www.koirangeenit.fi/osallistuminen.html

ЗДЕСЬ- образцы форм АНКЕТ при различных заболеваниях (языки: АНГЛИЙСКИЙ, ФИНСКИЙ)
http://www.koirangeenit.fi/lomakkeet.html

***************************************************************************
Университет Хельсинки. Молекулярная медицина.
http://research.med.helsinki.fi/molmed/index.htm

Профессор Х. Лохи
http://research.med.helsinki.fi/molmed/ … i_main.htm

"Фонд Тоби"
http://www.tobysfoundation.org/

Сейчас организуется сбор крови в Москве. Вот тема посвященная сбору крови http://www.sibcorso.com/phorum/index.ph ... 392.0.html (надо зарегистрироваться)

Огромная просьба к владельцам кане корсо больных истинной эпилепсией принять участие в сборе крови, т.к. это крайне необходимо для продолжения исследований, а на сегодняшний момент из 30 необходимых обрацов, есть только 6 :(
Ksana
Сообщения: 3
Зарегистрирован: 07 ноя 2010, 12:29

Re: Определение гена эпилепсии в Финляндии

Сообщение Ksana »

Профессору Ханнесу Лохи владельцами кане корсо были заданы вопросы по поводу сбора и отправки образцов крови. Вот ответы на них
http://www.sibcorso.com/phorum/index.ph ... 50.60.html
По поводу транспортировки крови:
внутри евросоюза кровь можно пересылать по почте. для этого достаточно просто разрешения от министерства пищ.промышленности Евира.

с россией дела сложнее. даже при наличии офиц.разрешеения, российская таможня образцы с кровью изымает.

есть 2 варианта привоза крови для тестирования-нелегално, в сумке под вещами, не ставя в известность рос.таможну или же привести собаку самому и посетить институт лично. для этих целей нужно писменное разрешение от НИИ, чтобы вас и вашу собаку пропустили.

если ббудут желаищие приехать лично, могу с ними посетить НИИ и помочь с переводом при необходимости.

это дело одного дня,те приехал,посетил- уехал.

V Rossii est predstaviteli odnoi porodi, kotorih proverili v o4en bolsom kol-ve. Mne skazali v NII, 4to dannie o4en konfidenzialnii i takuju infu razglasat oni ne mogut.

институт хочет не менее 50 образцов крови, лучше,чтобы кол-во было приблжено к 100

По поводу взятия обрацов крови и заполнения анкет:
Здравствуйте, уважаемый профессор Ханнес Лохи!

В последние годы порода кане корсо становится очень популярна во всём мире. Только в России за 2009 год зарегистрировано более 1800 родившихся щенков. В связи с увеличением популяции, были зафиксированы случаи эпилепсии и эпилептических приступов.
Ознакомившись с Вашими исследованиями в области генетических заболеваний, очень много владельцев и заводчиков породы итальянский кане корсо заинтересовались этим. И выразили готовность участвовать в исследованиях.
В настоящее время, в Москве организуется сбор крови от здоровых собак, и собак, имеющих эпилептические припадки.
В связи с этим, не могли бы Вы уточнить некоторые вопросы:

1. Какое минимальное количество образцов крови от больных и здоровых собак необходимо, для того чтобы начать исследования?
ответ Ханеса:
Mikäli näytteiden keruun tarkoitus on edesauttaa löytämään rodulle epilepsiaa aiheuttava geenivirhe on näytteitä toivomus saada epileptisistä koirista minimissään 20-100 kpl. Toki mitä suurempi näytemäärä sekä sairaista että terveistä (oireettomista) koirista saadaan, sen paremmat edellytykset on geenivirheen löytämiseen ja paikantamiseen. Lisäksi tarvitaan suuri näytemäärä myös oireettomista vanhoista (mielellään yli 8 vuotta) koirista, joista osa voi olla lähisukulaisia sairaille (isä, emä, täyssisarus). Näytteitä olisi hyvä saada myös koirista jotka eivät ole lähisukua sairaille, mutta edustavat kuitenkin samoja verilinjoja. Tarkkaa näytemäärää ei valitettavasti voi sanoa, sillä tarvittava näytemäärä riippuu pitkälti sairauden periytyvyystavasta (resessiivinen, dominantti, polygeeninen).
перевод ответа:
Для того чтобы найти в породе генетическую мутацию вызывающую эпилепсию, надо иметь от 20 до 100 образцов крови от собак. страдающих эпиприступами. Для полноценного исследования по выявлению мутированного гена и его локализации в цепочке ДНК желательно как можно большее количество образцов, как от больных собак, так и от здоровых (без симптомов). Также требуется как можно большее количество образцов от пожилых собак (желательно старше 8 лет) у которых могут быть больные близкие родственники (мать, отец, однопометник). Желательно также иметь образцы от собак, которые не имеют больных близких родственников, но относятся к линиям, где встречались случаи проявления заболевания. Четкое количество образцов назвать затруднительно, т.к. все зависит от того насколько долго и в каком виде (рецесивный, доминантный, полигенный) мутированный ген идет по линиям.

2. Имеет ли значение возраст собаки, сдающей кровь?ответ Ханеса:
Näytteitä voi otattaa ja toimittaa minkä ikäisistä koirista vain, eli eläimen iällä ei varsinaisesti ole merkitystä. Koiran ikä ja terveysstatus kuitenkin vaikuttaa siihen, että miten kyseisen yksilön näytettä mahdollisesti tullaan tutkimuksissa käyttämään.
перевод ответа:
Возраст собаки значения не имеет, но определяет в каком качестве образец будет использован в исследовании.

3. Какой консервант можно использовать для сохранения и транспортировки образца крови?
ответ Ханеса:
Verinäytettä postittaessa ei tarvita mitään säilöntäaineita. EDTA-putkessa oleva sumute (EDTA) estää näytettä hyytymästä. Näyte suositellaan kuitenkin lähetettäväksi mahdollisimman tuoreena, eli samana tai seuraavana päivänä laboratorioon. Ellei näytettä saada heti postiin, tulee sitä säilyttää lähetykseen asti jääkapissa. Näytteen voi halutessaan postittaa siten, että laatikossa on ns. kylmäkalle, joka pitää näytteen kylmänä, mutta ei jäädytä sitä.
перевод ответа:
Для хранения и траспортировки образцов используются пробирки EDTA, где уже есть консервирующие в-ва, тем не менее желательно как можно быстрее пересылать кровь в лабораторию, образцы хранятся и транспортируются в охлажденном состоянии, но надо избегать замораживания.


4. Какое время предположительно займут исследования?
ответ Ханеса:
Tarkkaa aikajännettä ei valitettavasti voi sanoa, tutkimusten kesto riippuu pitkälti saaduista näytteistä. Tutkimus on hidasta ja aikaa vievää, joten aikaa mahdollisen löydön tekemiseen saattaa mennä 2-5 vuotta, jopa kauemminkin.
перевод ответа:
Невозможно сказать, так как скорость исследования напрямую завист от скорости поступления образцов крови. Исследование требует много времени, обычно выделение и исследования гена занимает от двух и более лет в зависимости от количества образцов крови.

5. Будет ли проведённое исследование бесплатным для граждан России, или необходим сбор средств?
ответ Ханеса:
Näytteenottokuluista ja postituksesta vastaa omistaja pääsääntöisesti itse, tutkimusryhmä vastaa tämän jälkeen näytteen säilyttämisestä, DNA:n eristämisestä ja näytteen käytöstä aiheutuvista kuluista.
перевод ответа:
Владельцы собак платят за забор и пересылку крови, все дальнейшие расходы берет на себя исследовательская группа.

6. Возможно ли получить от Вас сопроводительное письмо для курьера, перевозящего кровь, о том, что образцы предназначены для исследований Хельсинкского Университета?
ответ Ханеса:
Kyllä, tutkimusryhmältämme on saatavissa Eviran päätös sekä proforma josta ilmenee, että kyseinen näyte on tarkoitettu tutkimuskäyttöä varten.
перевод ответа:
Да, возможно. Есть готовое разрешение и форма от министерства сельского хозяйства Финляндии

7. Какие документы должны быть приложены к каждому образцу? (копия родословной, заполненная анкета, заверенный ветеринаром идентификационный номер собаки?)
ответ Ханеса:
Näytteen mukana tulee seurata omistajan täyttämä näytelomake http://www.koirangeenit.fi/lomakkeet.html (esim. näytelomake suomeksi) jokaisesta yksilöstä erikseen, sekä kolmen polven sukutaulu. Kyseissä lomakkeessa kysytään tarkat tiedot koirasta (rotu, virallinen nimi, rekisterinumero, sukupuoli jne.) lisäksi lomakkeessa on kohta eläinlääkärin merkintöjä varten, jossa kysytään onko hän tarkastanut koiran tunnistusmerkinnän sekä paikka lääkärin leimalle / allekirjoitukselle.
перевод ответа:
К образцу надо приложить заполненный бланк - анкету (как например на финском языке http://www.koirangeenit.fi/lomakkeet.html ), копию родословной, также врач делающий забор крови, должен завизировать подписью и печатью, что образец был взят у собаки заявленной в документах.

8. Будет ли информация о исследованиях конфиденциальной?
ответ Ханеса:
Tallennamme koiran sekä omistajan tiedot suojattuun tietokantaan. Omistaja voi halutessaan antaa luvan luovuttaa koiransa tiedot sekä mahdollisen geenitestin tuloksen a) rotujärjestölle, b) kasvattajalle
перевод ответа:
Вся информация заносится в наш компьютер и находится под защитой. Владелец собаки может по своему усмотрению дать разрешение на предоставление информации а) клубу породы, b) заводчику

9. Сможет ли каждый, после исследования, получить результат лично?
ответ Ханеса:
Tämä riippuu ensisijaisesti siitä, että saadaanko tutkimuksissa tehtyä sellaista löytöä, josta ylipäätään voi raportoida, eli antaa tuloksen koiran omistajalle. Pääsääntöisesti kuitenkin omistajat saavat meiltä koiransa tuloksen, jos geenilöytö tehdään.
перевод ответа:
Это завит от того, будем ли мы иметь достаточный материал, чтобы начать и провести исследования, чтобы тогда было о чем рапортовать. Владельцы получают результат исследоваия лично, если исследования были проведены.

10. Учитывая языковой барьер, можно ли для дальнейшей переписки и уточнения необходимых сведений, использовать русский язык? Как Вам удобнее?
ответ Ханеса:
Valitettavasti ryhmässämme ei ole venäjän kieltä osaavia henkilöitä. Tulkin avulla tietenkin asioita voidaan hoitaa ja ottaa vastaan tarkentavia tietoja, mutta tällöin mahdollinen tiedon luottamuksellisuus luonnollisesti kärsii.
перевод ответа:
В исследовательской группе нет лиц, владеющих русским языком, можно конечно обратиться к переводчику, но это повлечет нарушение конфидециальности информации.

11.Для сохранения конфиденциальности и привлечения к сдаче крови как можно большего числа больных собак, устроит ли Вас, если все сопроводительные документы, анкета и копия родословной, будут находиться в запечатанном конверте, на котором будет написан лишь регистрационный номер собаки и тот же номер будет наклеен и на пробирку с кровью?
ответ Ханеса:
Tämä järjestely helpottaisi näytteiden käsittelyä ja teidän työtänne. Tämä on mahdollista, mutta isomman näyte-erän saapuessa toivoisimme, että jokaista näytettä ei ole pakattu erilliseen suljettuun kirjekuoreen (hidastaa työtämme ja näytteiden käsittelyä), vaan lomakkeet ja näytteet olisivat samassa lähetyserässä, esim. laatikossa numeroituina siten, että voimme yhdistää toimitetun näytteen ja lomakkeen toisiinsa. Näytteet ja lomakkeet voidaan kuitenkin numeroida käyttäen esim. juoksevaa numerointia 1,2,3 jne.
перевод ответа:
При получениие больших партий крови это усложняет работу, документы можно запечатывать в конверт и указывать так, номер пробы 1, конверт номер 1 и т.д.
12.Кровь надо присылать в пробирке для клинического анализа или для биохимического анализа крови?
ответ Ханеса:
Ryhmälle toimitetut näytteet eivät ole ns. diagnostisia näytteitä, vaan ne on toimitettu meille erilaisia käynnissä olevia sairauksien ja ominaisuuksien geneettistä taustaa selvittäviä tutkimuksia varten.
перевод ответа:
Для хранения и траспортировки образцов используются пробирки EDTA

Уважаемый профессор, заранее благодарны Вам за вашу научную работу, с нетерпением ждём ответа на вопросы. Будем признательны за ответ, сформулированный по-английски. Чтобы было понятно всем.

С уважением к Вам, заводчики, владельцы и любители породы итальянский кане корсо,
из России, Финляндии, Латвии, Эстонии и других стран.


Перевод на русский:
Ilona & Alex Kravt
kennel Maxento
Finland

Информация доступна для всех, в том числе и для других пород.
КОПИРОВАНИЕ РАЗРЕШЕНО
Ответить